PKD2 Mutations in Czech Population with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

• Název česky: PKD2 mutace v české populaci s autozomálně dominantním polycystickým onemocnění jater.
• Autoři: ŠTEKROVÁ Jitka; REITEROVÁ Jana; MERTA Miroslav; DAMBORSKÝ Jiří; ŽÍDOVSKÁ Jana; KEBRDLOVÁ Věra; KOHOUTOVÁ Milada
• Rok publikování: 2004
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Nephrology Dialysis Transplantation
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• www: http://ncbr.chemi.muni.cz/~jiri/abstracts/ndt04.html
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: Mutation; Kidney Disease
• Popis: Autozomálně dominantní polycystické onemocnění jater (ADPKD) je geneticky heterigenní onemocnění způsobené minimálně třemi různými lokusy. Podle vazebné analýzy mutace v PKD2 genu způsobují přibližně 15% případů onemocnění.

Související projekty

• Biomolekulární centrum